一般学龄儿童表现为突然阵发性腹痛,持续至少6小时以上,并继续恶化,合并发热。患儿拒食、懒动,腹部怕压,常伴呕吐。小婴儿不能述痛,表现为阵发性哭闹,始终烦躁表情,无笑容,腹部怕压。细心的母亲常发现孩子哭闹时“拍打催睡”反而更哭。6小时以上持续腹部怕压则应考虑阑尾炎,至少要按急诊观察。腹检重点在明确右下腹有固定之压痛,即可诊断为急性阑尾炎。大孩子要引导孩子合作反复核对右下腹紧张压痛,特别是右下腹叩痛与跳动震痛。同时注意孩子的自然活动如爬上跳下诊台,走路、下蹲等动作的速度与灵敏度,可以肯定诊断。3岁以下婴幼儿则只能依靠客观查腹,对比左右、上下各部同时按压,观察不同的反应。仍有困难者,可于右下腹行腹腔穿刺。有脓即可诊断阑尾炎。B超可能见到肿大之阑尾。腹部平片只能排除其他急腹症。CT及MRI对诊断也有帮助但多不必要,反而浪费时间。可疑之病儿可以观察或即刻行腹腔镜检查,阳性者同时进行镜下或开腹手术。血、尿检查仅供参考,对确诊意义不大。
手术矫正是治疗尿道下裂唯一有效的方法,一般分为五个步骤:阴茎矫直、尿道成形术、尿道口及阴茎头成形术、阴囊成形术以及用皮瓣覆盖缺损皮肤。手术方式有200多种,至今尚无一种术式能适合于任何类型的尿道下裂,现将临床上所采用的几种常见的手术方式介绍如下。1.尿道口前移、阴茎头成形术(MAGPI术):在尿道口成形的同时将尿道口前移到阴茎头中央位置,然后重建阴茎头的形状。此法操作简单,并发症少,住院时间短,适用于无明显阴茎屈曲畸形、阴茎腹侧皮肤无缺损的病例。本术式于1981年由Duckett首先倡导。2.膀胱粘膜一期尿道成形术:矫正阴茎下屈,切取膀胱粘膜片并缝合成管状,将粘膜管的一端与尿道断端吻合,缝合侧固定在中线白膜上,另一端缝合于尿道外口的正常位置,然后用皮瓣覆盖尿道。本法由Memmelaar(1947)首创,1975年经梅骅改良后,成功率大大提高。膀胱粘膜不长毛发,取材容易,可随意修剪,缝合后阴茎不会因皮瓣张力大而发生扭歪或愈合不良,阴茎外观好,尤其适用于多次手术失败、阴囊正中皮肤条件差、局部取材困难的病例。但该手术需打开膀胱,一旦发生感染易出现全段尿道坏死,再修复时难度增加。3.颊粘膜尿道成形术:矫正阴茎下屈后,切取颊粘膜,包绕支架管形成尿道,阴茎皮肤整形后,覆盖创面和成形的尿道。Humby(1941)最早报告此术式。颊粘膜来源充足、易获取、无毛发、对各种刺激耐受性强、供区在口腔内不影响外观,对于反复手术失败、无多余包皮、无可取之膀胱粘膜者,颊粘膜不失为一种良好的尿道材料来源。缺点是口腔粘膜组织无血运,易挛缩致尿道狭窄;另外,供区可出现疤痕等。因此,在条件允许时,仍应首选带蒂皮瓣尿道成形术。4.横行带蒂包皮瓣尿道成形术(Duckett术):距冠状沟0.5~0.8cm做环形切口,在腹侧绕过尿道外口做“U”形切口;矫正阴茎下屈;切取包皮瓣,分离并保护皮瓣血管蒂,包皮瓣包绕F12~14导尿管,缝合成管状,转到阴茎腹侧至与阴茎平行;切割阴茎头隧道,新尿道的一端从隧道穿出,与阴茎头皮肤缝合,另一端与近端原尿道口吻合;设计皮瓣,修复阴茎创面。此术式由Duckett改良Asopa术式(1971)后于1980年报告。带蒂包皮内板的血管蒂内有固定的阴茎背浅动脉深层血管,成形的尿道有充分的血液供应从而不易坏死;手术中避免了过多的使用阴茎体及根部的皮肤,术后美容效果好;包皮无毛囊,组织结构与尿道粘膜相近,新生尿道生理功能良好,耐尿液刺激,不易出现尿道口退缩和阴茎继发下弯。但该术式取材有限,适用于部分前段型和中段型、背侧包皮充裕的尿道下裂患者,尤其适用于伴有严重阴茎下弯畸形的患者,可作为首选方法。5.弧形带蒂阴茎阴囊联合皮瓣尿道成形术:1989年何恢绪报告了一组用此法行重度尿道下裂一期成形术的病例,手术成功率93.3%。该术式适应于阴囊型、会阴型尿道下裂,但不适用于包皮、阴茎皮肤不充裕者。6.埋藏皮条法尿道成形术(Denis-Brown 术)此法曾是国内常用术式之一,操作简单,但术后尿道狭窄发生率较高,可发生在新成形尿道的任何部位;尿瘘发生率约 20%,常发生于原尿道口周围。手术失败的原因为覆盖尿道的皮瓣较薄、缝合张力大、术中止血不彻底形成血肿、尿道分泌物存留、切口感染以及术后早期排尿等。另外,此法不易将尿道口移至阴茎头顶部,需分期手术。7.尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP术,Snodgrass术),1994年Snodgrass首次应用尿道板纵切卷管尿道成形术治疗尿道下裂,目前已逐步成为许多泌尿外科医生和整形外科医生推荐的术式之一,尤其在阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂的修复中已作为首选术式。该手术术后阴茎外观好、尿道口位于阴茎头顶端、排尿功能良好、短期并发症发生率较低,符合现代尿道下裂修复目标的要求,且手术简单易行,手术时间短。该术式也适用于后段型已矫正下弯畸形或伴有轻度下弯和以前尿道成形术失败需要再次手术者,尤其是对尿道重建和阴茎成形材料不足者,该手术体现出明显的优势。
Gross曾将胆道闭锁分为可手术型(5%)和不可手术型(95%),长期以来对不可手术型的胆道闭锁治疗持悲观的态度。1959年日本Kasai成功实施第1例肝门空肠吻合术后,经过40余年的改进演变,术后存活率由30%上升到60%~70%,在长期存活的病例中,约有1/3生活质量好,接近正常人,余下2/3随着年龄增长,出现各种并发症,需要及时行肝移植。在我国,小儿肝移植起步晚,肝移植技术和术后管理经验不足,加上昂贵的治疗费用,使肝移植的广泛开展受到一定的限制。因而当前对胆道闭锁的治疗仍应首选Kasai手术。Kasai等1989年总结了245例患儿手术结果表明,出生后60天内手术者89%术后有良好的胆汁排出,出生后90天后手术者仅41%术后有胆汁排出,手术后10年生存率分别为74%和19%,而出生后120天手术者10年生存率为0。目前认为最佳手术日龄为生后60天内。因此,很多人主张对胆道闭锁患儿应视作急症或亚急症处理。术前准备,除按一般腹部手术常规准备外,应积极改善全身营养状况,输新鲜血液或血浆以提高血浆蛋白含量及纠正贫血。给以足够的维生素A、维生素C和维生素D,注射维生素K以增强其凝血机制,使凝血酶原时间达到正常范围。术前3日应用抗生素,以防感染发生。手术方法,在全麻下采用右上腹肋缘下斜切口或偏右侧横贯上腹的横切口。进入腹腔后全面探肝外胆道的病变情况,并切取少许肝活组织做病理检查以便进一步了解肝组织学改变,作为术后估计预后和进一步治疗的依据。检查胆囊的发育情况,在肝十二指肠韧带内寻找胆总管及肝管,了解其管径大小,是否有纤维化变性,近肝端胆管特别是肝管有无扩张或囊性变等。同时注意肝动脉及其属支和肝门静脉有无解剖上的异常。然后可通过穿刺胆囊或肝门部扩张的肝管进行术中造影,了解病变胆管的全貌,判断属于哪种类型,决定采用的术式。一般GrossⅠ、Ⅱ、Ⅲ型和Kasai Ⅲ型应选用Kasai肝门空肠吻合术;Gross Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型和Kasai Ⅰ、Ⅱ型可行胆管肠吻合术。
临床表现,患儿多为足月产,生后l~2周内表现多无异常,往往在生理性黄疸消退后又出现巩膜、皮肤黄染。随着日龄增长黄疸持续性加深,尿色也随之加深,甚至呈浓茶色。有的患儿生后粪便即成陶土色,但也有不少患儿生后有正常胎便及粪便,随着全身黄疸的加深粪便颜色逐渐变淡,最终呈陶土色。约有15%的患儿在生后一个月才排白色大便。病程较长者粪便又可由白色变为淡黄色。这是由于血液中胆红素浓度过高,少量胆红素经过肠腺排入肠腔与大便相混之故。随着黄疸加重,患儿腹部膨隆更加明显,肝脏也逐渐增大、变硬。一般3个月患儿的肝可增大平脐,同时出现脾增大。病情严重者可有腹壁静脉怒张、腹水、食管静脉曲张破裂出血等门静脉高压症表现。患儿最初3个月内一般营养状况尚可,但随着年龄增加,病程进展,逐渐出现营养发育障碍。因胆管长期梗阻出现胆汁性肝硬化,肝功能受损而导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍,若早期不治疗,多数患儿在l岁以内因肝功能衰竭死亡。病理分型,早在1963年Gross按肝外胆道梗阻部位将其分为6型(见图1),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型(A、B、C)为不可吻合型,约占85%~90%,Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型(D、E、F)为可吻合型,占10%~15%。当前广泛采用的为葛西(Kasai)分类法。本分类法将胆道闭锁分为三个基本型:Ⅰ型为胆总管闭锁;Ⅱ为肝管闭锁;Ⅲ型为肝门部肝管闭锁.
隐睾,也称为睾丸下降不全,是指睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至阴囊。若发现新生儿阴囊内无睾丸就应想到隐睾,并嘱家长去有关专科进行随访。生后6月,如睾丸仍未下降至阴囊,则自行下降的机会已经极少,不可再盲目等待,应尽早进行治疗。1、激素治疗,生后10月仍为隐睾者,就应开始进行激素补偿治疗。激素治疗的有效率30%~40%, LHRH的疗效稍高一些。激素的疗效与隐睾所处的位置有关,位置越低疗效越好,与单侧或双侧隐睾无明显关系,腹腔内型和合并有疝的隐睾,激素治疗不能使其下降,7岁后激素治疗无明显效果。在部分下降的隐睾和治疗后有回缩情况者仍应做睾丸固定手术。绒毛膜促性腺激素(HCG)的使用方法:每周2次、每次1000~1500 IU肌肉注射,总剂量以13500 IU为宜。黄体生成激素释放激素(LHRH),又称促性腺激素释放激素(GnRH)是制成喷雾剂,采用鼻粘膜喷雾给药,每侧鼻孔200μg,每天3次,每天总量1.2mg,连续28天,鼻粘膜给药无痛苦,在感冒流涕时仍可使用。2、睾丸固定术,睾丸固定术应于2岁之前完成,目前已普遍采用阴囊肉膜囊内固定法,即将隐睾固定于阴囊底部的阴囊皮肤与肉膜之间作成的囊内,该手术在新近出版的手术学中已广泛介绍,其他术式已很少使用。睾丸固定应强调,充分松解精索、不损伤精索血管既保护好睾丸血供,在无张力的条件下固定睾丸,只有这样才能避免术后睾丸萎缩。
手术矫正是治疗尿道下裂唯一有效的方法,一般分为五个步骤:阴茎矫直、尿道成形术、尿道口及阴茎头成形术、阴囊成形术以及用皮瓣覆盖缺损皮肤。手术方式有200多种,至今尚无一种术式能适合于任何类型的尿道下裂,
尿道下裂临床表现有三个特点:①异位尿道口可开口于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄,其远端有一黏膜样浅沟。海绵体缺如的病例可见菲薄的尿道襞。②阴茎下弯,按阴茎头与服茎体纵轴的夹角,可将阴茎下弯分为轻度:小于15°;中度:15-35°;重度:大于35°。后二者在成年后性交困难。③包皮异常分布,阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合,故呈V型缺损,包皮系带缺如,全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。根据尿道位置尿道下裂分为四型:Ⅰ°阴茎头、冠状沟型约占20%;Ⅱ°阴茎体型约占44%;Ⅲ°阴茎阴囊型约占30%;Ⅳ°会阴型约占6%。
疾病一经确诊,应尽早行囊肿切除,胆道重建手术。手术应遵循如下原则:①消除引起本病PBM的病理状态,使胰胆分流;②恢复胆汁顺畅排泄入肠道,尽量防止或减少消化液向胆道的反流;③新建的胆道不要有成角,吻合口要宽以防止狭窄,吻合口不要有张力,血液循环要好;④重建后吻合口区无潜在感染灶;⑤囊肿要切除完全,不要有残留。主要手术方式为:①外引流术(B型超声引导下套管针穿刺囊肿引流或小剖腹囊肿内置管外引流术);②内引流术(包括囊肿十二指肠吻合术或囊肿空肠Roux-Y吻合术);③囊肿切除,胆道重建术(包括肝管空肠Roux-Y吻合胆道重建术、肝总管十二指肠吻合胆道重建术、空肠间置胆道重建术),其中,肝管空肠Roux-Y吻合胆道重建术是治疗先天性胆总管囊肿的首选术式。
常用的B型超声囊肿显像、SPECT(single proton elected compute rized tomography)以及最近开展的螺旋CT连续扫描后三维重建和模拟内镜检查(virtural intra lumina lendoscopy,VIE)、磁共振胆胰成像(magnetic resonance cholon-giopancreatography,MRCP),都能对先天性胆总管囊肿做出比较明确的诊断。再结合临床上腹痛、肿块、黄疸等表现,诊断并不困难。
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状,婴儿多因腹部包块或黄疸而就诊。腹痛多局限在上腹部、右上腹部或脐周围。腹痛的性质和程度不定;可能为假性胆绞痛或间歇性腹痛,但多数为胀痛或牵拉痛,与进食无明显关系。伴有发热的持续性剧痛,常为胆管炎的表现,并同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。黄疸为间歇性是其特点,间隔期长短不一,出现率为51~70%。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒、全身不适。黄疸出现和加深可说明胆总管远端狭窄,或并有胆道感染。当胆汁顺利排出时,黄疸可减轻或消退。腹部包块常为病儿就诊的第一个体征,出现率高达90~100%。肿块位于右上腹部,肝缘下方,上界多为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线,亦可达脐下。肿物表面平滑,呈球状囊性感,界限清楚。部分病例囊肿张力较大或可轻度移动。此外,还有发热,体温可高达38~39℃,系细菌性囊内炎症或肝内胆管感染所致。恶心呕吐可因病儿胃肠道反应,也可为囊肿压迫肠管引起。反复的高热呕吐可导致病儿的衰竭。